Yn ddiweddar yn ein gwlad fe ddaeth yn orfodol i gynnal arolwg ar gyfer clefydau genetig a sgrinio clyw newydd-anedig. Mae'r gweithgareddau hyn wedi'u hanelu at ganfod a thrin yr afiechydon mwyaf difrifol yn brydlon.
Beth yw sgrinio newyddenedigol i blant newydd-anedig?
Mae sgrinio newydd-anedig yn rhaglen fras i nodi clefydau etifeddol. Mewn geiriau eraill, mae hwn yn brawf o'r holl fabanod heb eithriad am bresenoldeb olion rhai clefydau genetig yn y gwaed. Gellid canfod nifer o annormaleddau genetig newydd-anedig hyd yn oed yn ystod sgrinio beichiogrwydd. Fodd bynnag, nid pawb. Er mwyn nodi ystod ehangach o glefydau, mae astudiaethau ychwanegol yn cael eu cynnal.
Cynhelir sgrinio newyddenedigol newydd-anedig yn ystod dyddiau cyntaf bywyd y babi, pan fydd yn dal yn yr ysbyty. I wneud hyn, mae'r plentyn yn cymryd gwaed o'r sawdl ac yn cynnal astudiaeth labordy. Mae canlyniadau sgrinio newydd-anedig yn barod o fewn 10 diwrnod. Mae archwiliad cynnar o'r fath yn gysylltiedig â'r ffaith bod y clefyd yn gynharach yn cael ei ddatgelu, po fwyaf o gyfleoedd sydd i adfer y plentyn. Ac ni all y rhan fwyaf o'r clefydau a astudir gael unrhyw amlygiad allanol am sawl mis, a hyd yn oed blynyddoedd o fywyd.
Mae sgrinio newydd-anedig yn cynnwys arholiadau ar gyfer y clefydau etifeddol canlynol:
Mae Penylketonuria yn glefyd sy'n cynnwys absenoldeb neu ostyngiad yn y gweithgaredd o ensym sy'n clirio ffenylalanin asid amino. Perygl y clefyd hwn yw casglu ffenylalanîn yn y gwaed, a all arwain at anhwylderau niwrolegol, difrod i'r ymennydd, arafu meddyliol.
Fibrosis systig - clefyd sy'n gysylltiedig ag amharu ar y systemau treulio ac anadlol, yn ogystal â thorri twf y plentyn.
Mae hypothyroid cynhenid yn glefyd y chwarren thyroid, sy'n dangos ei hun yn groes i gynhyrchu hormonau, sy'n arwain at amharu ar ddatblygiad corfforol a meddyliol. Mae'r clefyd hwn yn fwy tebygol o effeithio ar ferched na bechgyn.
Syndrom Adrenogenital - set o wahanol glefydau sy'n gysylltiedig ag amharu ar y cortex adrenal. Maent yn effeithio ar fetaboledd a gwaith holl organau'r corff dynol. Mae'r anhwylderau hyn yn effeithio'n andwyol ar y system rywiol, cardiofasgwlaidd, a'r arennau. Os na fyddwch chi'n dechrau triniaeth mewn pryd, yna gall y clefyd hwn arwain at farwolaeth.
Mae galactosemia yn glefyd sy'n cynnwys diffyg ensymau ar gyfer prosesu galactos. Yn cronni yn y corff, mae'r ensym hwn yn effeithio ar yr afu, y system nerfol, datblygiad corfforol a gwrandawiad.
Fel y gallwn weld, mae'r holl glefydau a ymchwiliwyd yn ddifrifol iawn. Ac os nad ydych chi'n perfformio prawf sgrinio ar gyfer newydd-anedig mewn pryd ac nad ydych yn dechrau triniaeth, gall y canlyniadau fod yn fwy na difrifol.
Yn seiliedig ar ganlyniadau sgrinio ar gyfer geni newydd-anedig, gellir rhagnodi uwchsain, a phrofion angenrheidiol eraill i sefydlu diagnosis cywir a diffiniol.
Beth yw sgrinio awdiolegol ar gyfer newydd-anedig?
Sgrinio clywedol o'r newydd-anedig yw'r prawf clywed cynnar fel y'i gelwir. Bellach, mae mwy na 90% o blant yn cael eu profi yn yr ysbyty mamolaeth, ac mae'r gweddill yn cael eu hanfon i wirio'r gwrandawiad yn y clinig.
Ac, os oedd plant mewn perygl yn unig yn agored i sgrinio clyw, mae bellach yn orfodol i bob plentyn newydd-anedig. Mae astudiaeth màs o'r fath yn gysylltiedig ag effeithlonrwydd uchel o adferiad clyw os canfyddir y broblem yn brydlon. Yn ogystal, defnyddir prosthetig gyda chymhorthion clywed yn aml yn ystod y mis cyntaf o fywyd, ac mae angen diagnosis amserol hefyd.