Mae dadansoddiad genetig yn dod yn astudiaeth boblogaidd yn raddol. Gyda chymorth y math hwn o ymchwil labordy, gall meddygon sefydlu nid yn unig y raddfa berthynas, ond hefyd y rhagdybiaeth i glefyd penodol. Gadewch i ni ystyried yn fanwl y dadansoddiad, byddwn yn dweud am ei fathau a'i nodweddion o gyflawni.
Dulliau o ddadansoddi genetig
Arholiad genetig - set fawr o astudiaethau labordy, arbrofion, arsylwadau a chyfrifiadau. Prif bwrpas mesurau o'r fath yw pennu nodweddion etifeddol, astudio eiddo genynnau unigol. Yn dibynnu ar bwrpas y dadansoddiad hwnnw neu'r dadansoddiad hwnnw, mae'r mathau canlynol o arholiad yn cael eu gwahaniaethu mewn geneteg feddygol:
- dadansoddiad o strwythur DNA;
- dadansoddiad cromosom;
- dadansoddiad cydnawsedd genetig;
- ymchwil ar y rhagdybiaeth i glefydau.
Dadansoddiad DNA
Mae cynnal astudiaeth o'r fath fel dadansoddiad DNA ar gyfer tadolaeth yn helpu i sefydlu canran fawr rhiant biolegol y plentyn. Ar gyfer ei ymddygiad, tynnir y deunydd oddi wrth y fam, y babi a'r tad honedig. Fel gwrthrych o ymchwil gall actio saliva, gwaed. Yn aml, gwneir crafu bwlaidd (gan godi'r deunydd o arwyneb fewnol y boch).
Gyda chymorth dyfais arbennig, pan gynhelir dadansoddiad genetig, mae darnau penodol mewn moleciwl DNA sy'n cario gwybodaeth enetig - datgelir loci. O dan gynnydd lluosog, mae'r labordy yn gwerthuso 3 sampl ar unwaith. I ddechrau, mae'r deunydd genetig y mae'r plentyn a etifeddwyd gan ei fam wedi'i dynnu allan, yna mae'r lleiniau sy'n weddill yn cael eu cymharu â'r rhai yn y sampl o'r tad honedig. Yn uniongyrchol, cynhelir dadansoddiad genetig ar gyfer tadolaeth.
Dadansoddiad cromosomal
Mae dadansoddiad o patholeg cromosomaidd yn helpu i sefydlu presenoldeb clefydau posibl mewn babi heb ei eni. I wneud hyn, mae meddygon yn defnyddio sgrinio cynamserol. Mae'n cynnwys samplu gwaed ar gyfer ymchwil a uwchsain. Caiff y dehongliad o'r canlyniadau ei wneud yn gyfan gwbl gan y meddyg. Ar yr un pryd, ni wneir diagnosis pendant ar sail un sgrinio. Mae canlyniadau gwael yn arwydd i arholiadau pellach. Gall yr anghysondeb rhwng gwerthoedd y normau fod yn arwydd o bresenoldeb annormaleddau cromosomig o'r fath fel a ganlyn:
- Syndrom Down ;
- cromosomau trisomi 13 a 18;
- Syndrom Turner;
- Syndrom Klinefelter.
Profion genetig wrth gynllunio beichiogrwydd
Mae dadansoddiad ar gyfer cydnawsedd genetig yn sefydlu'r posibilrwydd o feichio plentyn gan bartner penodol. Yn ymarferol, mae'n aml yn ymddangos na all llawer o gyplau priod fod â phlant ers amser maith. Yn y cyfeiriad at feddygon, ymhlith ymchwiliadau gorfodol - y dadansoddiad ar gydnawsedd genetig. Fe'i cynhelir yn amodau clinigau mawr ac mewn canolfannau cynllunio teulu.
Mae gan gelloedd y corff dynol ar ei wyneb protein HLA penodol - antigen leukocyte dynol. Roedd yn bosib sefydlu mwy na 800 o rywogaethau o'r protein hwn. Ei swyddogaeth yn y corff yw cydnabyddiaeth amserol o firysau, pathogenau. Pan ddarganfyddir strwythur estron, maent yn anfon signal i'r system imiwnedd, sy'n dechrau cynhyrchu imiwnoglobwlinau. Os yw'r system yn aflonyddu, mae'r ymateb hwn hefyd yn digwydd ar y embryo sy'n ffurflenni, sy'n arwain at erthyliad digymell.
Er mwyn gwahardd datblygiad y sefyllfa hon, mae meddygon yn argymell pasio'r dadansoddiad genetig ar gyfer cydweddoldeb. Pan gaiff ei gynnal, caiff strwythurau protein partneriaid eu gwerthuso, cymharir eu tebygrwydd. Mae'n werth nodi nad yw anghydnaws mewn gwirionedd yn rhwystr i feichiogrwydd. Ar ôl beichiogi, cymerir menyw i reolaeth, gan wneud proffylacsis o ymyrraeth ar ystumio, pan fydd hi'n feichiog yn yr ysbyty.
Dadansoddiad genetig yn ystod beichiogrwydd
Mae astudiaeth o'r fath fel dadansoddiad genetig o'r ffetws yn ei gwneud hi'n bosib i ddiagnosio patholegau cromosomaidd yng nghyfnodau cynnar datblygiad plentyn o fewn groth y fam. Gelwir astudiaeth o'r fath yn aml yn sgrinio. Mae ei gyfansoddiad yn cynnwys nid yn unig dadansoddiad o ddeunydd genetig y babi, ond hefyd arholiad o'r babi yn y dyfodol gyda chymorth uwchsain. Felly gall meddygon nodi troseddau sy'n anghydnaws â bywyd, vices. Nod yr un astudiaeth hon yw dileu annormaleddau genetig, sy'n helpu i sefydlu tebygolrwydd datblygu, trwy amcangyfrif y crynodiad yng ngwaed cyfansoddion megis:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Yn aml, mae meddygon dangosyddion o'r fath yn defnyddio marcwyr - os nad yw eu gwerthoedd yn bodloni'r safonau sefydledig, mae meddygon yn rhagnodi arholiad pellach. O'r herwydd, defnyddir dulliau ymledol. Mae eu defnydd yn gysylltiedig â risg o gymhlethdodau beichiogrwydd. Oherwydd hyn, cynhelir y penodiad mewn achosion prin. Mae'r mathau hyn o ddadansoddiadau yn cynnwys:
- biopsi y chorion - dadansoddiad o ronynnau meinwe yr amlenni allanol y embryo;
- samplu gwaed o'r llinyn umbilical;
- dadansoddiad o hylif amniotig.
Dadansoddiad genetig am dderbynioldeb i glefydau
Mae dadansoddiad o glefydau genetig yn helpu i asesu risg uchel o ddatblygu patholeg mewn babi a anwyd gyda gradd uchel o gywirdeb. Cymerir y deunydd mewn ysbyty, ar y 4ydd diwrnod, os yw'r babi wedi ymddangos ar amser, ac wythnos yn ddiweddarach mewn babanod cynamserol. Mae samplu gwaed yn cael ei wneud o'r sawdl. Mae nifer o'i ddiffygion yn cael eu cymhwyso ar unwaith i stribed prawf arbennig, ac wedyn eu hanfon at y labordy. Yn y dadansoddiad genetig hwn, mae meddygon yn sefydlu tueddiad i fath fatolegau fel (dadansoddiad llawn genetig):
- Fibrosis systig Clefyd o natur etifeddol, lle mae gwaith y systemau resbiradol a threulio yn cael ei amharu arno.
- Phenylketonuria. Gyda chlefyd o'r fath, mae strwythurau'r ymennydd yn cael eu newid - mae anhwylderau niwrolegol yn datblygu, ffurfir iawndal meddwl.
- Hipothyroidiaeth Cynhenid. Mae'r afiechyd yn datblygu oherwydd diffyg anhwylderau hormonau thyroid. Mae'r broses hon yn atal datblygiad corfforol a meddyliol y babi. Hormonotherapi yw'r unig ffordd i'w drin.
- Galactosemia. Torri gweithrediad organau mewnol (yr iau, y system nerfol). Mae'r plentyn yn cael ei orfodi i arsylwi ar ddiet di-laeth, yn cael therapi arbennig.
- Syndrom Adrenogenital. Wedi'i ffurfio gyda synthesis cynyddol o androgens.
Dadansoddiad genetig o oncoleg
Yn ystod nifer o astudiaethau o natur y broses oncolegol, llwyddodd gwyddonwyr i sefydlu perthynas y clefyd gyda'r ffactor etifeddol. Mae rhagdybiaeth genetig fel y'i gelwir i glefydau oncolegol - mae'r presenoldeb yn y genws o hynafiaid a oedd yn agored i namau, yn cynyddu'r perygl o ddatblygu oncoleg yn eu heffaith yn sylweddol. Er enghraifft, mae genetegwyr wedi penderfynu bod genynnau BRCA1 a BRCA2 yn gyfrifol am ddatblygu canser y fron mewn 50% o achosion. Achosir rhagdybiaeth genetig i ganser gan dreiglad o'r genynnau hyn.
Dadansoddiad genetig ar gyfer gordewdra
Am sawl degawd, mae maethegwyr wedi cynnal nifer o astudiaethau, gan geisio sefydlu achos pwysau gormodol. O ganlyniad, canfuwyd bod, yn ogystal â diffyg maeth, deiet anghytbwys, mae rhagdybiaeth genetig hefyd i ordewdra. Felly o oedran cynnar, mae'n bosibl olrhain y berthynas rhwng mynegai màs y corff a'r rhagdybiaeth i ennill pwysau. Y brig yw adeg y newidiadau hormonaidd yn y corff - cyfnod y glasoed, beichiogrwydd a bwydo ar y fron, menopos.
Ymhlith yr genynnau sy'n gyfrifol am ennill pwysau, gelwir geneteg:
- FTO - sy'n gyfrifol am bwysau;
- HMGI-C - yn ysgogi twf celloedd braster;
- NRXN3 - yn effeithio ar ffurfio teimlad o dirlawnder;
- FIT1 a FIT2 - ysgogi ffurfio adipocytes - y celloedd y mae'r meinwe braster yn ffurfio oddi wrthynt.
Wrth asesu cyflwr organau a systemau, i bennu'r rhagdybiaeth i ordewdra, perfformir dadansoddiad genetig o'r gwaed i bennu crynodiad sylweddau o'r fath fel a ganlyn:
- leptin - yn rheoleiddio prosesau metabolig yn y corff, gan gynyddu gwariant ynni;
- T4 am ddim, TSH - hormonau thyroid;
- haemoglobin glycedig, glwcos - yn nodweddu cyflwr metaboledd carbohydradau.
Archwiliad ar gyfer thromboffilia genetig
Penderfynir ar gynyddrwydd cynyddol i ffurfio clotiau gwaed, thrombi, ar lefel yr etifeddiaeth. Nodir rhagdybiaeth genetig i thrombofilia pan fo treiglad yn digwydd yn y genyn, sy'n gyfrifol am y ffactor clotio gwaed - F5. Mae hyn yn arwain at gynnydd yn y gyfradd o ffurfio thrombin, sy'n gwella prosesau clotio gwaed. Mae'r treiglad yn y genyn brethbin (F2) yn cynyddu'r synthesis o'r ffactor hwn yn y system gyslo. Ym mhresenoldeb treigladau o'r fath, mae'r risg o thrombosis yn cynyddu sawl gwaith.
Arholiad genetig ar gyfer annigonolrwydd lactase
Mae anoddefiad i lactos yn groes, sy'n rhwystro analluogrwydd y corff i amsugno siwgr llaeth, oherwydd gostyngiad mewn synthesis coluddyn y lactase ensym. Yn aml, er mwyn sefydlu'r clefyd a rhagdybiaeth iddo, caiff dadansoddiad genetig ei berfformio i bennu'r genynnau C / T-13910 a C / T-22018. Maent yn uniongyrchol gyfrifol am synthesis isel ensymau. Mae gwerthusiad o'u strwythur yn helpu i sefydlu datblygiad posibl amhariad mewn disgynyddion, cludwyr o'r genynnau hyn. Cynhelir dadansoddi'r dadansoddiad genetig gan arbenigwyr.
Archwiliad genetig ar gyfer syndrom Gilbert
Syndrom Gilbert - patholeg hepatig cynhenid, sy'n cyfeirio at anhwylderau annheg. Yn aml mae'n meddu ar gymeriad teuluol, yn pasio oddi wrth rieni i blant. Ynghyd â chynnydd yn lefel y bilirubin. Mae'r rheswm yn gorwedd yn groes i synthesis yr ensym glucuronyltransferase a gynhwysir yn y celloedd iau ac mae'n cymryd rhan yn y rhwymedigaeth o bilirubin am ddim. Mae prawf gwaed genetig yn helpu i sefydlu patholeg trwy werthuso genyn UGT1 a'i gopi.
Rhagdybiaeth genetig i alcoholiaeth
Mae'r meddygon sy'n astudio'r broblem yn cynnal astudiaethau hir, gan geisio sefydlu cysylltiad rhwng caneuon alcohol a geneteg. Fodd bynnag, nid yw rhagdybiaeth genetig i glefyd o'r fath wedi'i sefydlu. Mae yna lawer o ragdybiaethau, ond nid oes ganddynt gadarnhad pendant. Mae meddygon eu hunain yn aml yn sôn am y clefyd fel salwch caffael, o ganlyniad i ddewis annibynnol. Cadarnhair hyn gan bobl lwyddiannus, llwyddiannus y mae eu rhieni yn dioddef o alcoholiaeth.
Pasbort genetig
Gellir gweld yn gynyddol mewn clinigau iechyd ymysg y gwasanaethau a ddarperir yn y rhestr fel pasbort iechyd genetig llawn. Mae'n cynnwys dadansoddiad genetig cyflawn o'r corff, sy'n anelu at sefydlu rhagdybiaeth i grŵp penodol o glefydau. Yn ogystal, mae'r gwerthusiad o genynnau'r gwesty yn helpu i nodi'r prinder i ryw fath o weithgaredd, i sefydlu talentau cudd.