Mae heneiddio yn broses anochel sy'n effeithio ar bob person, sy'n llifo'n raddol ac yn barhaus. Fodd bynnag, mae clefyd lle mae'r broses hon yn datblygu'n gyflym iawn, gan effeithio ar bob organ a system. Gelwir y clefyd hwn yn progeria (o'r Groeg - yn gynnar yn hen), mae'n eithriadol o brin (1 achos am 4 i 8 miliwn o bobl), yn ein gwlad mae sawl achos o wyriad o'r fath. Mae dau brif fath o progeria: syndrom Hutchinson-Guilford (progeria o blant) a syndrom Werner (progeria o oedolion). Ynglŷn ā'r olaf byddwn yn siarad yn ein herthygl.
Syndrom Werner - dirgelwch gwyddoniaeth
Disgrifiwyd syndrom Werner am y tro cyntaf gan feddyg yr Almaen Otto Werner ym 1904, ond hyd yma, mae progeria yn parhau i fod yn afiechyd heb ei archwilio, yn bennaf oherwydd y digwyddiad prin. Mae'n hysbys bod anhwylder genetig hwn yn cael ei achosi gan dreigiad genynnau, sy'n cael ei etifeddu.
Ar gyfer heddiw, mae gwyddonwyr hefyd wedi penderfynu bod syndrom Werner yn afiechyd gwrthgymhelliol awtomatig. Mae hyn yn golygu bod cleifion â progeria yn derbyn un gen o'r dad a'r fam un gen anghyffredin yn yr wythfed cromosom. Fodd bynnag, hyd yn hyn nid yw'n bosibl cadarnhau neu wrthod y diagnosis trwy ddadansoddi genetig.
Y rhesymau dros progeria oedolion
Mae prif achos syndrom hen heneiddio cynamserol yn parhau heb ei ddatrys. Nid yw genynnau wedi'u difrodi sy'n bresennol yn y cyfarpar genynnau o rieni'r claf â progeria yn effeithio ar eu corff, ond pan fydd eu cyfuno yn arwain at ganlyniad ofnadwy, yn condemnio'r plentyn i ddioddef yn y dyfodol ac yn gadael yn gynnar o fywyd. Ond mae hyn sy'n arwain at dreigladau genynnau o'r fath yn dal yn aneglur.
Symptomau a chwrs y clefyd
Mae amlygiad cyntaf syndrom Werner rhwng 14 a 18 oed (weithiau'n ddiweddarach), ar ôl cyfnod o fawn. Hyd yma, mae pob claf yn datblygu'n eithaf fel arfer, ac yna yn eu corff, mae prosesau gormod o holl systemau bywyd yn dechrau. Fel rheol, ar y dechrau, mae'r cleifion yn troi llwyd, sy'n aml yn cael eu cyfuno â cholli gwallt. Mae newidiadau sengl yn y croen: sychder, wrinkles , hyperpigmentation, tynhau'r croen, pale.
Mae ystod eang o fatolegau sy'n aml yn cyd-fynd â heneiddio naturiol: cataractau , atherosglerosis, anhwylderau'r system cardiofasgwlaidd, osteoporosis, gwahanol fathau o neoplasmau anweddus ac malaen.
Mae anhwylderau endocrin hefyd yn cael eu gweld: absenoldeb arwyddion rhywiol eilaidd a menstru, anhwylderau, llais uchel, disgyblaeth thyroid, diabetes sy'n gwrthsefyll inswlin. Mae meinwe braster atrophy a chyhyrau, breichiau a choesau yn dod yn anghymesur denau, mae eu symudedd yn gyfyngedig iawn.
Wedi'u heithrio i newid cryf a nodweddion wyneb - dônt yn cael eu tynnu sylw atynt, mae'r sêr yn sydyn yn syfrdanu, mae'r trwyn yn caffael tebygrwydd â phig yr adar, mae'r geg yn gostwng. Yn 30-40 oed, mae rhywun sydd â progeria oedolyn yn edrych fel dyn 80 oed. Anaml y bydd cleifion â syndrom Werner yn byw hyd at 50 mlynedd, gan farw'n fwyaf aml o ganser, trawiad ar y galon neu strôc.
Trin oedolion progeria
Yn anffodus, nid oes ffordd o gael gwared â'r afiechyd hwn. Mae'r driniaeth wedi'i anelu'n unig at gael gwared ar y symptomau sy'n dod i'r amlwg, yn ogystal ag atal afiechydon cyfunol posibl a'u gwaethygu. Gyda datblygiad llawfeddygaeth plastig, roedd hefyd yn bosibl i ychydig yn gywir yr amlygiad allanol o heneiddio cynamserol.
Ar hyn o bryd, cynhelir profion ar gyfer trin syndrom Werner gan gelloedd bôn. Mae'n dal i gael ei gobeithio y bydd canlyniadau cadarnhaol ar gael yn y dyfodol agos.