Sgrinio Newyddenedigol

Eisoes yn ystod y dyddiau cyntaf o fywyd, mae babi newydd-anedig yn aros am archwiliad gorfodol - sgrinio newyddenedigol o glefydau etifeddol, neu "brawf helyg". Mae'r dull ymchwilio hwn yn ein galluogi i ganfod nifer o glefydau difrifol ar y cam cynharaf nad ydynt am gyfnod hir yn amlygu unrhyw symptomau allanol. Yn y cyfamser, gall y patholegau hyn waethygu ansawdd bywyd y plentyn yn sylweddol yn y dyfodol ac mae angen gweithredu ar unwaith.

Sut mae'r "prawf brenhines" wedi'i gynnal?

Ar gyfer sgrinio newyddenedigol, mae'r babi yn cymryd gwaed o'r sawdl am 3-4 diwrnod o fywyd, mewn babanod cyn hyn, caiff y dadansoddiad ei berfformio 7-14 diwrnod ar ôl ei eni 3 awr ar ōl ei fwydo.

Cynhelir samplu samplau gwaed gan ddefnyddio ffurflen bapur prawf arbennig. Ar y ffurflen yn cael eu marcio'r clefydau, sy'n cael eu dadansoddi, ar ffurf cylchoedd bach.

Pa glefydau all ganfod sgrinio babanod newydd-anedig?

Yn ystod sgrinio newydd-anedig newydd-anedig, rhaid gwirio presenoldeb o leiaf 5 o glefydau cynhenid. Mewn rhai achosion, gall eu rhif fod yn llawer mwy. Dyma'r prif glefydau a all ddatgelu'r "prawf clefyd":

1. Syndrom Adrenogenital, neu ddiffyg cynhenid ​​y cortex adrenalol. Ni all y salwch difrifol hwn am amser maith ei amlygu ei hun mewn unrhyw ffordd, fodd bynnag, yn ystod glasoed, mae amharu ar ddatblygiad yr organau genital yn y glasoed. Yn absenoldeb triniaeth, gall ACS hefyd arwain at golli halen gan yr arennau, mewn achosion difrifol mae'r amod hwn yn arwain at farwolaeth.
2. Galactosemia yw'r diffyg neu absenoldeb yn y corff o ensymau sy'n angenrheidiol ar gyfer prosesu galactos mewn glwcos. Dangosir diet gydol oes i'r plentyn sy'n eithrio'n llwyr â llaeth a phob cynnyrch llaeth sy'n cynnwys galactos.
3. Mae hypothyroid cynhenid yn glefyd difrifol y chwarren thyroid. Gydag ef, nid yw'r plentyn yn cynhyrchu digon o hormonau thyroid, sydd, yn ei dro, yn arwain at oedi wrth ddatblygu'r rhan fwyaf o'r systemau a'r organau. Heb driniaeth, mae'r cyflwr hwn yn arwain at anabledd ac oedi meddyliol.
4. Mae ffibrosis systig yn gyflwr sy'n cael ei nodweddu gan ormod o trypsin imiwnweithredol yn y gwaed. Gall y clefyd hwn arwain at anhwylderau difrifol o'r systemau treulio a resbiradol, yn ogystal â chwarennau endocrin.
5. Mewn ffenylketonuria , nid oes gan y corff ensym sy'n gyfrifol am warediad ffenylalanin asid amino. Gyda chasgliad gormodol y sylwedd hwn yn waed y plentyn, mae pob organau mewnol yn cael eu heffeithio, mae atal meddwl yn datblygu, mae'r ymennydd yn marw.

Gwaherddir plant o'r fath am fywyd i fwyta unrhyw gynhyrchion sy'n cynnwys protein, gan gynnwys cig, pysgod, llaeth ac ati; ar gyfer eu maeth cynhyrchion therapiwtig arbennig yn cael eu cynhyrchu heb ffenylalanin.

Ni roddir gwybod i rieni'r babi am ganlyniadau sgrinio newyddenedigol, yn absenoldeb gwahaniaethau ynddynt. Fodd bynnag, mewn achos o ganfod unrhyw glefyd, perfformir prawf ailadroddus ar unwaith, sy'n golygu ei bod hi'n bosibl gwahardd y posibilrwydd o gamgymeriad. Wrth gadarnhau'r diagnosis, dylid cymryd camau ar unwaith, oherwydd bod yr holl glefydau hyn yn hynod o ddifrifol, a dylid cychwyn ar eu triniaeth cyn gynted ag y bo modd.