Weithiau gall yr holl gynlluniau a'r gobeithion llachar sy'n goruchwylio rhieni ifanc gael eu croesi allan mewn un symudiad. Er enghraifft, mae diagnosis ofnadwy yn phenylketonuria.
Achosion phenylgedonuria mewn plant
Mae Penylketonuria yn glefyd genetig, ac mae ei hanfod yn groes i'r metaboledd asid amino, sef absenoldeb yr enzyme phenylalanine hydroxylase, sy'n gyfrifol am gyfnewid ffenylalanin, y protein a geir yn y rhan fwyaf o fwydydd a ddefnyddir yn draddodiadol mewn bwyd. Nid yw rhannu protein yn berygl difrifol i'r ymennydd dynol a'r system nerfol.
Nid yw'r clefyd mor brin - mewn 1 o 7000 o achosion. Yn anffodus, gall plentyn sydd â'r clefyd hwn ymddangos mewn rhieni hollol iach, ar yr amod eu bod yn ddau gludwr genyn cudd, "cysgu" o ffenylketonuria.
Arwyddion o ffenylketonuria
Perygl y clefyd yw ei bod yn amhosib ei gydnabod yn ystod y cyfnod newydd-anedig heb brofion arbennig. Ac ni all yr arwyddion cyntaf ymddangos yn unig mewn 2-6 mis:
- lladd;
- dolur rhydd, chwydu;
- lleihau tôn cyhyrau;
- newidiadau yn y croen;
- ysgogi meddwl.
Os nad yw'r clefyd yn datgelu mewn pryd ac nad yw'n dechrau triniaeth, gall ymddeoliad meddwl gyrraedd gradd uchel.
Phenylketonuria: Sgrinio
Er mwyn canfod y clefyd yn amserol, defnyddir sgrinio màs-anedig - astudiaeth o waed newydd-anedig i gynnwys ffenylalanîn. Os codir y dangosyddion, anfonir y plentyn at genetegydd i egluro'r diagnosis.
Penylketonuria: triniaeth
Y prif beth yn therapi y clefyd ofnadwy hon yw maeth priodol gyda phenylketonuria. Hanfod y diet wrth wahardd cynhyrchion sy'n cynnwys ffenylalanin, hynny yw, yr holl fwydydd protein sy'n deillio o anifeiliaid. Bydd diffyg protein yn cael ei lenwi â chymysgeddau amino amino arbennig.
Gydag oedran, mae sensitifrwydd y system nerfol at y protein anhysbys yn gostwng ac mae bron pob claf â phenylgedonuria ar ôl 12-14 oed yn newid i ddeiet arferol.