Yn ystod beichiogrwydd, mae mamau yn y dyfodol yn gwneud sgrinio cyn-geni i nodi annormaleddau genetig cynnar y ffetws. Un o glefydau mwyaf difrifol y grŵp hwn yw'r syndrom a ddisgrifiwyd gan John Edwards yn 1960. Yn feddygaeth, fe'i gelwir yn trisomy.
Syndrom Edwards - beth yw eiriau syml?
Mewn celloedd atgenhedlu dynion a menywod iach mae set safonol neu haploid o gromosomau mewn 23 o ddarnau. Ar ôl yr uno maent yn ffurfio pecyn unigol - karyoteip. Mae ef fel math o basbort DNA, yn cynnwys data genetig unigryw am y plentyn. Mae karyoteip arferol neu ddiploid yn cynnwys 46 cromosomau, 2 o bob math, gan y fam a'r tad.
Gyda'r afiechyd dan sylw, mewn 18 pâr mae elfen ddyblyg ychwanegol. Dyma syndrom trisomy neu Edwards - karyoteip, sy'n cynnwys 47 cromosomau yn hytrach na 46 darn. Weithiau mae trydydd copi o'r 18 cromosom yn bresennol yn rhannol neu ddim yn digwydd ym mhob celloedd. Anaml iawn y caiff achosion o'r fath eu diagnosio (tua 5%), nid yw'r tonnau hyn yn effeithio ar gwrs y patholeg.
Syndrom Edwards - achosion
Nid yw genetegwyr eto wedi cyfrifo pam mae rhai plant yn datblygu'r treiglad cromosomol a ddisgrifir. Credir ei fod yn ddamweiniol, ac nid oes unrhyw fesurau ataliol i'w atal rhag cael ei ddatblygu. Mae rhai arbenigwyr yn cysylltu ffactorau allanol a syndrom Edwards - yr achosion, sy'n debyg yn cyfrannu at ddatblygiad anomaleddau:
- defnydd hir o gyffuriau, alcohol, tybaco;
- hetifeddiaeth;
- oed mam neu dad dros 45 oed;
- haint y genynnau organig;
- defnydd hirdymor o feddyginiaethau sy'n effeithio ar y systemau imiwnedd, endocrin ac atgenhedlu;
- amlygiad i ymbelydredd ymbelydrol.
Syndrom Edwards - Geneteg
Yn seiliedig ar ganlyniadau astudiaethau diweddar yn y 18 cromosom, mae 557 o adrannau DNA. Maent yn amgodio mwy na 289 o fathau o broteinau yn y corff. Mewn canran o hyn yw 2.5-2.6% o'r deunydd genetig, felly mae'r trydydd 18 cromosom yn cael eu heffeithio mor gryf gan ddatblygiad y ffetws - mae syndrom Edwards yn niweidio esgyrn y system benglog, cardiofasgwlaidd a genito-wrinol. Mae'r treiglad yn effeithio ar rai rhannau o'r ymennydd a'r plexws nerf ymylol. Ar gyfer claf â syndrom Edwards, cynrychiolir karyoteip, fel y dangosir yn y ffigur. Mae'n amlwg yn dangos bod pob set yn cael eu pâr, ac eithrio 18 set.
Amlder syndrom Edwards
Mae'r patholeg hon yn brin, yn enwedig o'i gymharu â'r annormaleddau genetig mwyaf adnabyddus. Mae diagnosis Syndrom Clefyd Edwards yn cael ei ddiagnosio mewn un newydd-anedig o 7,000 o fabanod iach, yn bennaf mewn merched. Ni ellir honni bod oedran y tad neu'r mater yn effeithio'n sylweddol ar y tebygolrwydd o ddigwyddiad trisomy 18. Mae syndrom Edwards yn digwydd mewn plant yn unig 0.7% yn fwy aml os yw'r rhieni dros 45 oed. Mae'r mutiant cromosomal hwn hefyd i'w weld ymhlith plant bach sy'n cael eu creu yn ifanc.
Syndrom Edwards - arwyddion
Mae gan y clefyd dan sylw ddarlun clinigol penodol sy'n caniatáu penderfynu trisom yn gywir 18. Mae dau grŵp o arwyddion sy'n gysylltiedig â syndrom Edwards - mae'r symptomau'n cael eu dosbarthu'n gonfensiynol i fethiant organau mewnol ac ymyriadau allanol. Mae'r math cyntaf o amlygiad yn cynnwys:
- hernia coch;
- diffygion y galon cynhenid ;
- absenoldeb sugno a llyncu adlewyrch;
- diverticulum Meckel ;
- reflux gastroesophageal;
- atresia yr anws neu'r esoffagws;
- hypertrwyth y clitoris;
- tanddatblygiad y corpus callosum, cerebellwm;
- cryptorchidism ;
- sefyllfa amhriodol y coluddyn;
- hypospadias;
- dyblu uureri;
- atrophy neu ysgafniad o gyngherddau ymennydd;
- aren siâp pedol wedi'i segmentu neu siâp pedol;
- ofarïau anghyflawn;
- asgwrn cefn;
- distrophy cyhyrol;
- pwysau corff isel (tua 2 kg ar ôl geni).
Yn allanol, hefyd, mae'n hawdd adnabod syndrom Edwards - mae llun o fabanod â thriwsomi 18 yn dangos presenoldeb y symptomau canlynol:
- pen bach anghymesur;
- siâp wyneb wedi'i ystumio;
- glottis cul a byr;
- clustiau dadffurfiedig, isel (wedi'u hymestyn yn llorweddol);
- absenoldeb lobiau, weithiau - tragus a hyd yn oed y gamlas clust;
- brest byr ac eang;
- ên is danddatblygedig;
- ceg fach, yn aml yn agor trionglog oherwydd y gwefus uchaf wedi'i lledaenu'n patholegol;
- Bont wedi'i ymgorffori wedi'i ymgorffori;
- "Cylchdroi";
- pilenni rhwng y bysedd neu eu hylif (aelodau tebyg i fflapiau);
- paleog uchel, weithiau gyda chwyth;
- Gwddf byr gyda phlygu coler amlwg;
- cyrion trawiadol a chregyn bylchau ar y palmwydd;
- hemangiomas a papilomas ar y croen;
- ptosis o'r eyelids;
- strabismus;
- ociput sy'n ymwthio a rhaff isel.
Syndrom Edwards - Diagnosis
Mae'r afiechyd genetig a ddisgrifir yn arwydd uniongyrchol ar gyfer erthyliad. Ni fydd plant â syndrom Edwards yn gallu byw'n llawn, a bydd eu hiechyd yn dirywio'n gyflym. Am y rheswm hwn, mae'n bwysig canfod trisomy 18 cyn gynted â phosibl. I benderfynu ar y patholeg hon, mae nifer o sgriniadau addysgiadol wedi'u datblygu.
Dadansoddiad ar gyfer Syndrom Edwards
Mae technegau an-ymledol ac ymledol ar gyfer astudio deunydd biolegol. Ystyrir yr ail fath o brofion yw'r rhai mwyaf dibynadwy a dibynadwy, mae'n helpu i nodi syndrom Edwards yn y ffetws yn ystod camau cynnar y datblygiad. Nid yw'n ymledol yw'r sgrinio cynamserol safonol o waed y fam. Mae dulliau diagnostig ymledol yn cynnwys:
- Biopsi villus chorionic. Cynhelir yr astudiaeth o 8 wythnos. I gyflawni'r dadansoddiad, mae darn o'r gragen placenta yn cael ei dynnu, oherwydd bod ei strwythur bron yn berffaith yn cyd-fynd â'r meinwe ffetws.
- Amniocentesis . Yn ystod y profion, cymerir sampl o hylif amniotig. Mae'r weithdrefn hon yn pennu syndrom Edwards o'r 14eg wythnos o ystumio.
- Cordocentesis. Mae'r dadansoddiad yn gofyn am waed llinyn y ffetws ychydig yn ymbasiynol, felly defnyddir y dull diagnosis hwn yn unig ar ddyddiadau hwyr, o 20 wythnos.
Risg o Syndrom Edwards mewn Biocemeg
Cynhelir sgrinio cynhenid yn ystod tri mis cyntaf beichiogrwydd. Rhaid i'r fam yn y dyfodol roi gwaed yn ystod yr 11eg i 13eg wythnos o ystumio ar gyfer dadansoddi biocemegol. Yn seiliedig ar ganlyniadau pennu lefel y gonadotropin chorionig a'r protein plasma A, cyfrifir y risg o syndrom Edwards mewn ffetws. Os yw'n uchel, dygir y ferch i'r grŵp priodol ar gyfer cam nesaf yr ymchwil (ymledol).
Syndrom Edwards - arwyddion gan uwchsain
Anaml y defnyddir y math hwn o ddiagnosis, yn bennaf mewn achosion pan na fydd y fenyw beichiog wedi cael sgrinio genetig rhagarweiniol. Ni ellir nodi syndrom Edward ar uwchsain yn unig yn nhermau diweddarach, pan fo'r ffetws bron wedi'i ffurfio'n llwyr. Symptomau nodweddiadol trisom 18:
- malffurfiadau intrauterineidd o'r system cardiofasgwlaidd a genhedlaethol;
- anomaleddau o strwythurau cyhyrysgerbydol;
- patholeg esgyrn y benglog a meinweoedd meddal y pen.
- Arwyddion anuniongyrchol o'r clefyd ar uwchsain:
- bradycardia;
- oedi wrth ddatblygu'r ffetws;
- un rhydweli yn y llinyn umbilical (dylai fod dau);
- hernia yn y ceudod yr abdomen;
- absenoldeb gweledol esgyrn y trwyn.
Syndrom Edwards - triniaeth
Anelir at therapi y treiglad a archwiliwyd i liniaru ei symptomau a hwyluso bywyd y baban. Sicrhau syndrom Cure Edward a sicrhau na all datblygiad llawn y plentyn. Mae gweithgareddau meddygol safonol yn helpu:
- adfer darn bwyd gyda atresia o'r anws neu'r coluddyn;
- i drefnu bwydo drwy'r archwilydd yn erbyn cefndir absenoldeb sugno a llincu adweithiau;
- sefydlogi gweithrediad y system gardiofasgwlaidd;
- normaleiddio all-lif wrin.
Yn aml, mae syndrom Edwards newydd-anedig yn aml yn ei gwneud yn ofynnol defnyddio cyffuriau gwrthlidiol, gwrthfacteriaidd, hormonaidd a chyffuriau cryf eraill. Mae angen therapi dwys amserol yr holl glefydau cysylltiedig, y mae'n ei ysgogi:
- Tiwmor Wilms ;
- cylchdroi;
- niwmonia;
- otitis cyfryngau;
- pwysedd gwaed uchel;
- sinwsitis;
- heintiau geni-urin;
- frontitis;
- pwysedd gwaed uchel ac eraill.
Syndrom Edwards - prognosis
Mae'r rhan fwyaf o embryonau â'r anomaledd genetig a ddisgrifir yn marw yn ystod yr ystumiad oherwydd bod corff ffetws israddol yn cael ei wrthod. Ar ôl ei eni, mae'r rhagolwg hefyd yn siomedig. Os canfyddir syndrom Edwards, faint o blant o'r fath sy'n byw, byddwn yn ystyried yn y canrannau:
- 60% - dim mwy na 3 mis;
- 7-10% - 1 flwyddyn;
- tua 1% - hyd at 10 mlynedd.
Mewn achosion eithriadol (trisomiad rhannol neu fosaig 18), gall unedau gyrraedd aeddfedrwydd. Hyd yn oed mewn sefyllfaoedd o'r fath, bydd syndrom John Edwards yn mynd rhagddo'n anhygoel. Mae plant sy'n oedolion sydd â'r patholeg hon yn parhau i fod yn oligoffrenig am byth. Yr uchafswm y gellir eu haddysgu:
- codi eich pen;
- gwên;
- yn annibynnol yno;
- i adnabod cylch cyfyngedig o bobl.