Fel rheol, mae'n bosibl diagnosio ffibrosis systig yn gynnar, gan ei fod yn cael ei nodweddu gan symptomatoleg nodweddiadol iawn. Ond mewn ffurf un fath yn ysgafn neu'n araf, mae'r clefyd hon yn dangos ei hun yn wael. Felly, mae'n bwysig gwybod, er mwyn gwahaniaethu o ffibrosis systig uniongyrchol - afiechydon tebyg eraill - y symptomau a'i arwyddion allanol.
Clefyd ffibrosis systig - beth ydyw?
Mae'r anhwylder dan sylw, yn hytrach, yn patholeg. Mae'n deillio o dreiglad genyn sydd wedi'i leoli yn y fraich hir o'r seithfed cromosom. Dim ond os yw'r ddau riant yn gludwyr y genyn sydd wedi'i niweidio, ac y mae 25% yn debygol o fod yn sâl. Er gwaethaf yr amodau hyn, mae clefyd ffibrosis systig yn effeithio ar nifer ddigonol o bobl, gan fod cromosom gyda thwfiad yn bresennol ar gyfer pob 20 o bobl sy'n byw yn y blaned.
Ffibrosis Cystig mewn Oedolion - Symptomau
Fel y nodwyd eisoes, mae'r clefyd yn dangos ei hun yn ystod plentyndod, fel arfer hyd at 2 flynedd, a dim ond 10% o gleifion sydd â'r symptomau cyntaf yn ymddangos yn y glasoed ac yn oedolion.
Prif arwyddion ffibrosis systig yw:
- lag yn natblygiad y corff, tra bod y galluoedd meddyliol yn normal neu'n uwch na'r arfer;
- trwchu bysedd ar hyd y cyfan;
- polyps , protuberances yn y trwyn;
- clefydau cronig y system resbiradol gydag achosion yn aml;
- annigonolrwydd anadlol;
- gwaethygu'n gyson broncitis, sinwsitis, sinwsitis;
- pancreatitis;
- peswch cryf, fel arfer yn y nos, gyda rhyddhau sbwrc viscous neu purulent;
- anhwylderau'r stumog a'r coluddion;
- colecystitis cronig;
- diffyg anadl , ymosodiadau asthma;
- clefydau'r system gen-gyffredin, anallueddrwydd.
Mae symptomau rhestredig ffibrosis systig yn gysylltiedig â'r ffaith nad yw'r genyn sydd wedi'i niweidio yn caniatáu i'r corff gynhyrchu protein sy'n gyfrifol am y cwrs arferol o fetaboledd electrolyt dwr yng nghellau'r organau mewnol. Mae hyn yn arwain at gynnydd yn nwysedd a chwaeth y hylif a gynhyrchir gan y rhan fwyaf o chwarennau secretion mewnol. Mae mwcws yn stagnates, mae bacteria yn ei luosogi, ac mae newidiadau anadferadwy yn digwydd yn yr organau, yn enwedig yn yr ysgyfaint.
Mae ffurf berfeddol ffibrosis systig yn cael ei nodweddu gan blodeuo, pwytho, rhwymedd a chwydu. Mae'r symptomau hyn yn hawdd i'w trin trwy gymryd meddyginiaethau gydag ensymau, ond mae amlygrwydd ysgyfaint y clefyd yn parhau i gynyddu.
Ffibrosis Cystig - Diagnosis
Yn gyntaf, mae presenoldeb symptomau mwyaf nodweddiadol y clefyd yn cael ei wirio - cadwynedd cyfrinach yr organau gwag mewnol, gwaethygu clefydau cronig y system resbiradol. Ar ôl hyn, mae angen sefydlu presenoldeb y genyn treiglad gan y rhieni ac i wirio achosion morbidrwydd yn y teulu.
Y dadansoddiad mwyaf cywir ar gyfer ffibrosis systig yw DNA. Y prawf hwn yw'r mwyaf sensitif, a gellir ei wneud hyd yn oed yn ystod beichiogrwydd trwy archwilio'r hylif amniotig. Nid yw nifer y canlyniadau ffug yn fwy na 3% ac yn caniatáu i chi ddiagnosio'n gyflym heb fesurau ychwanegol.
Mae penderfynu faint o asidau brasterog a chymotrypsin yn stôl y claf hefyd yn un ffordd o ddiagnosi'r clefyd. Mae mynegeion cymunol cymotrypsin yn cael eu datblygu'n unigol ym mhob labordy. Mae faint o asidau sy'n achosi amheuon o ffibrosis systig yn fwy na 20-25 mmol y dydd.
Mae prawf chwys ar gyfer ffibrosis systig gyda pilocarpin yn astudiaeth o ganolbwyntio clorid mewn hylif wedi'i ryddhau gan bolion. Dylai'r prawf gael ei brofi o leiaf dair gwaith i sefydlu diagnosis cywir.