Clefydau genetig prin - mae'r cysyniad yn amodol iawn, oherwydd ni all y clefyd ddigwydd mewn unrhyw ranbarth, ac mewn ardal arall o'r byd mae'n effeithio'n systematig ar ran helaeth o'r boblogaeth.
Diagnosis o glefydau genetig
Nid yw clefydau heintiol yn codi o ddiwrnod cyntaf bywyd, gallant amlygu eu hunain dim ond ar ôl ychydig flynyddoedd. Felly, mae'n bwysig gwneud dadansoddiad amserol o glefydau genetig person, ac mae ei wireddu yn bosibl yn ystod cynllunio beichiogrwydd ac yn ystod datblygiad y ffetws. Mae sawl dull diagnostig:
- Biocemegol. Mae'n caniatáu pennu presenoldeb grŵp o glefydau sy'n gysylltiedig ag anhwylderau metabolig etifeddol. Mae'r dull hwn yn cynnwys dadansoddi gwaed ymylol ar gyfer clefydau genetig, yn ogystal ag astudiaeth ansoddol a meintiol o hylifau corff eraill.
- Cytogenetig. Mae'n gwasanaethu i adnabod clefydau sy'n codi oherwydd anhwylderau wrth drefnu cromosomau'r gell.
- Moleciwlaidd-cytogenetig. Mae'n ddull mwy perffaith o'i gymharu â'r un blaenorol ac yn caniatáu i ddiagnosio hyd yn oed y newidiadau bychan yn strwythur a threfniadaeth cromosomau.
- Syndromolegol . Mae symptomatoleg clefydau genetig yn aml yn cyd-fynd ag arwyddion o glefydau eraill, heb fod yn patholegol. Hanfod y dull hwn o ddiagnosio yw gwahaniaethu o gyfres gyfan o symptomau yn benodol y rhai sy'n dynodi syndrom clefyd etifeddol. Gwneir hyn gyda chymorth rhaglenni cyfrifiaduron arbennig ac archwiliad gofalus gan genetegydd.
- Moleciwlaidd-genetig. Y dull mwyaf modern a dibynadwy. Mae'n eich galluogi i archwilio DNA a RNA dynol, gan ganfod hyd yn oed mân newidiadau, gan gynnwys yn y dilyniant o niwcleotidau. Fe'i defnyddir i ddiagnosio clefydau genogenig a threigladau.
- Arholiad uwchsain:
- organau pelvig - i bennu clefydau'r system atgenhedlu mewn menywod, achosion anffrwythlondeb;
- datblygiad y ffetws - ar gyfer diagnosis malformiadau cynhenid a phresenoldeb clefydau cromosomig penodol.
Trin clefydau genetig
Gwneir triniaeth gan ddefnyddio tri dull:
- Symptomatig. Nid yw'n dileu achos y clefyd, ond yn cael gwared â symptomau poenus ac yn atal dilyniant pellach o'r afiechyd.
- Aetiological. Mae'n effeithio'n uniongyrchol ar achosion y clefyd gyda chymorth dulliau cywiro genynnau.
- Pathogenetig. Fe'i defnyddir i newid y prosesau ffisiolegol a biocemegol yn y corff.
Mathau o glefydau genetig
Rhennir clefydau etifeddol etifeddol yn dri grŵp:
- Aberrations cromosomal.
- Clefydau monogenig.
- Clefydau polgenig.
Dylid nodi nad yw clefydau cynhenid yn perthyn i glefydau etifeddol. maent, yn amlaf, yn deillio o ddifrod mecanyddol i'r ffetws neu lesau heintus.
Rhestr o glefydau genetig
Y clefydau etifeddol mwyaf cyffredin:
- hemoffilia;
- dallineb lliw;
- Syndrom Down;
- ffibrosis systig;
- spina bifida;
- Clefyd Canavan;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Syndrom Angelmann;
- Clefyd Thea-Sachs;
- Clefyd Charcot-Marie;
- Syndrom Joubert;
- Syndrom Prader-Willi;
- Syndrom Turner;
- Syndrom Klinefelter;
- ffenylketonuria.
Y clefydau genetig mwyaf prin:
- camsyniad o Capgrass;
- syndrom corff byw;
- lata;
- Syndrom Klein-Levin;
- progeria;
- clefyd eliffant;
- adlewyrchiad mân;
- micropsi;
- cicero;
- Syndrom Stendhal;
- syndrom pen sy'n ffrwydro;
- Syndrom Roben.
Clefydau croen genetig prin:
- porffyria;
- llinell Blashko;
- syndrom croen glas;
- hypertrichosis;
- Clefyd Günther.