Plant-Glöynnod byw ... Am y tro cyntaf yn clywed yr ymadrodd hwn, mae llawer yn ddychmygu ar unwaith gwyfynod lliwgar, yn ddi-dor yn troi rhwng blodau a llawenydd plentyndod, amddifadu o siomedigion a phryderon chwerw. Yn y cyfamser, nid yw bywyd plant sydd â syndrom y glöyn byw o gwbl fel stori dylwyth teg neu ddarlun delfrydol. Yn yr erthygl hon, byddwn yn sôn am epidermolysis cynhenid asgwrnol - clefyd genetig prin sy'n effeithio ar groen y corff dynol.
Epidermolysis cythryblus: Achosion
Fel rheol, mae rhieni plant glöynnod byw yn dysgu am salwch croen eu plentyn yn ystod y dyddiau cyntaf (a hyd yn oed oriau) ar ôl genedigaeth y babi. Am y tro cyntaf, disgrifiwyd y clefyd hon mor gynnar â diwedd y 19eg ganrif, ym 1886.
Mae achos y clefyd yn ddiffyg genetig sy'n amddifadu'r haen epidermol o'r gallu i berfformio swyddogaeth amddiffynnol. Mae'r diffyg hwn naill ai'n cael ei drosglwyddo gan y rhieni sy'n gludwyr cudd, neu'n codi'n ddigymell. O ganlyniad, mae pob croen (gan gynnwys pilenni mwcws) yn dod yn hynod fregus - gall y cyffwrdd lleiaf achosi difrod. Fel arall, mae plant o'r fath yn hollol normal - nid ydynt yn gweddill yn natblygiad emosiynol a deallusol, maen nhw'n tyfu fel arfer a chyda'r help gallant ddod yn rhan lawn o'r gymdeithas.
Nid yw patrymau etifeddiaeth y clefyd wedi cael eu hadnabod eto - gall cleifion ag epidermolysis twlus gael plant iach a sâl. nodwedd arbennig y clefyd hefyd yw cyn geni plentyn, mae'n amhosibl ei ddiagnosio gan unrhyw un o'r dulliau meddygol hysbys - nid yw uwchsain y ffetws na'r canlyniadau profion labordy.
Y cyfnod beirniadol o fywyd i blant glöynnod byw yw hyd at dair blynedd. Yn y dyfodol, gyda thriniaeth a gofal priodol, mae'r croen yn dod yn fwy cyflymach, yn dod yn fwy sefydlog, er nad yw'n cyrraedd cryfder croen y person cyffredin. Yn ogystal, ni all plant bach fod yn ymwybodol o'r perthnasau achos-effaith, ni allant esbonio ei bod yn amhosibl, er enghraifft, cracio ar eu pen-gliniau, gan fod croen y coesau ar ôl hynny yn llwyr "guddio", neu rwbio llygaid neu gennin.
Epidermolysis tawelog: triniaeth
Mae tynged plant y glöyn byw yn anodd, oherwydd mae'r salwch sy'n achosi cymaint o ddioddefaint yn anhygoel heddiw. Y cyfan y gellir ei wneud ar gyfer babanod o'r fath yw ceisio diogelu eu croen bregus rhag anafiadau (sy'n anodd iawn), ac os bydd yn digwydd, mae'n iawn ac yn amserol i ofalu amdanynt. Ond er gwaethaf hyn, mewn sawl gwlad wâr, datblygwyd cynlluniau gofal ar gyfer cleifion a chyrsiau therapi gydol oes, sy'n eu galluogi i arwain bywyd arferol, i dderbyn addysg, i arwain bywyd cymdeithasol gweithredol a hyd yn oed chwaraeon chwarae.
Yn y CIS, gyda diagnosis epidermolysis tawus, mae'r prognosis yn anffafriol amlaf, oherwydd bod y clefyd yn hynod o brin, nid oes gan feddygon unrhyw brofiad ymarferol o ran trin cleifion o'r fath, ac mewn rhai achosion nid yw hyd yn oed yn amau bodolaeth y clefyd hwn. Yn aml iawn, mae rhieni eu hunain yn gwaethygu'r sefyllfa, gan wneud hunan-feddyginiaeth ac yn ceisio trin y difrod i groen y modd ffitotherapiwtig y babi, naintintiau hunan-wneud a siaradwyr, glaswellt a dulliau eraill o'r fath. Yn ddiangen i'w ddweud, ar ôl "triniaeth" o'r fath, mae costau adfer epidermis plentyn yn cynyddu i ddimensiynau cosmig, tra bod gofal amserol digonol hyd yn oed yn fwy anodd, ond yn llawer llai costus. Mae angen plant pili-halen
Oherwydd ymwybyddiaeth feddygol a chymdeithasol wael, diffyg gwybodaeth am ofal a thriniaeth, mae llawer o blant ag epidermolysis twlwol yn marw yn ifanc.
Wrth gwrs, mae gofal croen a ffordd o fyw plant pili-pala yn gwahaniaethu'n sylweddol yn dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd - y mwyaf trymach y ffurf a'r symptomau mwyaf amlwg, gofal a thriniaeth y plentyn sy'n fwy gofalus a chywir.