Ar ôl darganfod pa fath o afiechyd - phenylgedonuria, a ddiagnoswyd yn ystod y cyfnod newydd-anedig, mae'n ofynnol iddo ddechrau triniaeth ar unwaith pan gaiff ei ganfod. Mae canfod a therapi cynnar yn ei gwneud hi'n bosibl cyflawni canlyniadau ffafriol.
Phenylketonuria - beth yw'r afiechyd hwn?
Mae Penylketonuria, neu afiechyd Cwympo, yn patholeg ddifrifol, a ddisgrifiwyd gyntaf yn 1934 gan y ffydd Gwyddoniaeth Felling. Yna, cynhaliodd Felling arolwg o nifer o blant ag anhwylderau meddyliol a datgelodd ynddynt bresenoldeb yn wrin ffenylyruvad, cynnyrch dadansoddiad o'r ffenylalanin asid amino, sy'n dod â bwyd, nad yw'n cael ei rannu yng nghorff y cleifion. Mae Penylketonuria yn glefyd sy'n gysylltiedig ag anhwylder metabolig o natur gynhenid, a darganfuwyd un o'r cyntaf.
Mae Penylketonuria yn fath o etifeddiaeth
Mae clefyd torri coed yn genetig cromosomal, etifeddol, a drosglwyddir i blant gan eu rhieni. Y gogwydd ar gyfer datblygu patholeg yw'r genyn sydd wedi'i leoli ar y 12 cromosom. Mae'n gyfrifol am gynhyrchu'r ensym hepatig-phenylalanin-4-hydroxylase, y mae trosi ffenylalanîn i sylwedd arall yn ei le - tyrosin (mae'n ofynnol ar gyfer gweithredu'r corff arferol).
Fe'i sefydlwyd bod ffenylketonuria yn cael ei etifeddu fel nodwedd recriwtiol. Mae tua 2% o bobl yn gludwyr genyn ddiffygiol, ond nid ydynt yn dioddef o phenylketonuria. Mae patholeg yn datblygu dim ond pan fydd y fam a'r tad yn trosglwyddo'r genyn i'r plentyn, a gall hyn ddigwydd gyda thebygolrwydd o 25%. Os yw ffenylketonuria yn cael ei etifeddu fel nodwedd reitiol, mae'r wraig yn heterozygous, ac mae'r gŵr yn homozygous ar gyfer alele arferol y genyn, yna bydd y tebygolrwydd y bydd plant yn gludwyr iach o'r genyngedyluriauria yn 50%.
Ffurflenni ffenylketonuria
O ystyried pwy all ddatblygu ffenylketonuria, pa fath o afiechyd, yn aml mae'n ffurf glasurol o patholeg, sy'n digwydd mewn tua 98% o achosion. Yr achosion sy'n weddill - cofactor phenylketonuria, a achosir gan ddiffyg tetrahydrobiopterin oherwydd torri ei synthesis neu adfer y ffurf weithgar. Mae'r sylwedd hwn yn gwasanaethu fel cofactor nifer o ensymau, ac hebddo, mae amlygiad eu gweithgaredd yn amhosib.
Penylketonuria - Achosion
Mae afiechyd cwympo yn patholeg, o ganlyniad i dreigladau yn y genyn sy'n achosi diffyg neu ddiffyg ffenylalanin-4-hydroxylase, ceir casgliad yn y meinweoedd a hylifau ffisiolegol ffenylalanîn, yn ogystal â chynhyrchion ei ddarniad anghyflawn. Mae rhan o'r ffenylalanîn gormodol yn cael ei drawsnewid i ffenyllennau, sy'n cael eu heithrio yn yr wrin, a dyna a benderfynodd enw'r afiechyd.
Mae aflonyddu prosesau metabolig yn effeithio'n bennaf ar yr ymennydd. Ar ei feinweoedd, cynhyrchir effaith wenwynig, caiff y prosesau o fetaboledd braster eu tarfu, mae methiant ffibrau nerfol yn methu, ac mae ffurfio neurotransmitters yn lleihau. Felly, mae'n dechrau lansio mecanweithiau pathogenetig o ddirywiad meddwl yn y plentyn.
Penylketonuria - symptomau
Wrth eni, mae plentyn gyda'r diagnosis hwn yn edrych yn iach, a dim ond ar ôl 2-6 mis y canfyddir y symptomau cyntaf. Mae arwyddion Penylketonuria yn dechrau amlygu pan fydd corff y plentyn yn casglu ffenylalanin, sy'n dod â llaeth y fron neu gymysgeddau ar gyfer bwydo artiffisial. Efallai y bydd symptomau o'r fath eto heb fod yn benodol:
- gormod neu bryder gormodol;
- cryies achosi;
- dystonia cyhyrol ;
- adfywiad rheolaidd;
- convulsiynau ;
- anhwylderau cysgu.
Yn ogystal, mae gan fabanod sâl croen, gwallt a llygaid ysgafnach na aelodau iach o'r teulu, sy'n gysylltiedig â thorri melanin pigment yn y corff. Mae arwydd diagnostig arall y gall meddygon neu rieni sy'n sylweddoli ei weld yn fath o arogl "llygoden" a achosir gan ryddhau ffenylalanin yn yr wrin a chwys.
Daw amlygrwydd clinigol yn fwy amlwg am tua chwe mis oed, ar ôl cyflwyno'r pryd cyflenwol cyntaf:
- anallu i ganolbwyntio ar bynciau unigol;
- anfantais i bopeth sy'n digwydd;
- absenoldeb mynegiant wyneb, gwenu;
- treiddiad dwylo ac yn y blaen.
Mae rhybuddion hefyd yn annormaleddau corfforol: maint pen bach, ên uchaf eithriadol, lag mewn twf. Mae plant sâl yn ddiweddarach yn dechrau dal eu pennau, cropian, eistedd i lawr, codi. Mae sefyllfa arbennig yn y sefyllfa eistedd yn nodweddiadol - yr ystum "teilwra", gyda'r arfau'n gyson yn plygu yn y penelinoedd, a'r coesau ar y pengliniau. Yn dair oed, os nad yw'r driniaeth wedi dechrau, mae'r symptomatoleg yn tyfu.
Penylketonuria - Diagnosis
Yn aml, canfyddir penylketonuria mewn plant yn yr ysbyty mamolaeth, sy'n caniatáu dechrau triniaeth ar amser ac atal datblygiad nifer o ganlyniadau na ellir eu hadfer. O fewn 4-5 diwrnod ar ôl genedigaeth, mae babanod yn cymryd gwaed capilar ar stumog gwag i bennu rhai afiechydon genetig difrifol, yn eu plith - ffenylketonuria. Os digwyddodd darn o'r ysbyty mamolaeth yn gynharach, gwneir y dadansoddiad yn y polyclinig yn y man preswyl yn ystod y 10 diwrnod cyntaf o fywyd.
O gofio bod canlyniadau anghywir mewn achosion prin, ni chaiff y diagnosis ei sefydlu erioed yn dilyn canlyniadau'r dadansoddiad cyntaf. I gadarnhau'r patholeg bresennol, rhoddir nifer o astudiaethau eraill, ymhlith y canlynol:
- urinalysis ar gyfer canfod ffenylyruvad;
- Penderfyniad meintiol o ffenylalanin a thyrosin mewn plasma;
- pennu gweithgaredd ensym hepatig;
- electroencephalography a delweddu resonance magnetig yr ymennydd.
Gellir canfod diffyg genetig sy'n arwain at ddatblygiad patholeg yn y ffetws yn ystod diagnosis cyn-geni ymledol. I wneud hyn, dewisir samplau o gelloedd o villus chorion neu hylif amniotig, ac yna caiff dadansoddiad DNA ei berfformio. Argymhellir bod astudiaeth o'r fath mewn teuluoedd sydd â risg uchel o afiachusrwydd, gan gynnwys, os oes plentyn eisoes â phenylketonuria.
Penylketonuria - triniaeth
Pan ddarganfyddir ffenylketonuria mewn babanod newydd-anedig, dylai meddygon o'r fath arbenigeddau fel genetegydd, pediatregydd, niwrolegydd, maethyddydd arsylwi ar y salwch. Y rhai sy'n gwybod, ffenylketonuria - pa fath o afiechyd, y bydd yn glir pam mai sail ei driniaeth yw dilyn diet â chyfyngiad ffenylalanîn. Yn ogystal, rhagnodir meddyginiaethau, tylino, ffisiotherapi, seicolegol a dulliau pedagogaidd ar gyfer cymdeithasu'r plentyn, paratoi ar gyfer dysgu.
Phenylketonuria - diet
Wrth ddiagnosio "phenylketonuria", rhagnodir diet ar gyfer plentyn ar unwaith. O'r diet, mae bwydydd sy'n gyfoethog mewn protein (cig, pysgod, cynhyrchion llaeth, chwistrellau, cnau ac eraill) wedi'u heithrio. Mae'r cymysgeddau dietegol arbennig a chynhyrchion eraill yn cael eu digolledu am yr angen am broteinau gyda berlofen - hydrolyzate protein semisynthetig, heb fod yn ffenylalanin yn gyfan gwbl (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Mae cleifion yn cymryd bara, pasta, grawnfwydydd, mousses heb brotein ac ati. Mae bwydo ar y fron yn cael ei wneud mewn dosau cyfyngedig.
Mae ymlyniad llym i ddeiet gyda monitro rheolaidd o ffenylalanin yn y gwaed yn ystod y 14-15 mlynedd gyntaf o fywyd yn atal datblygiad annormaleddau meddyliol. Yna caiff y diet ei ehangu'n fach, ond mae llawer o arbenigwyr yn argymell arsylwi gydol oes o ddiet arbennig. Ni chaiff y ffurf cofactor o ffenylketonuria ei drin gan ddeiet, ond fe'i cywiro yn unig trwy weinyddu paratoadau tetrahydrobiopterin.
Penylketonuria - cyffuriau ar gyfer triniaeth
Mae triniaeth Penylketonuria mewn plant hefyd yn darparu ar gyfer derbyn rhai cyffuriau, gan gynnwys:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- fitaminau grŵp B;
- cymhlethu mwynau;
- cyffuriau ar gyfer gwella metaboledd meinwe (ATP, Riboxin );
- cyffuriau sy'n gwella microcirculation (Trental, Pentoxifylline).
Penylketonuria - prognosis ar gyfer bywyd a chlefyd
Rhieni sy'n gwybod yn gyntaf pa fath o afiechyd genetig - phenylketonuria, mewn amodau modern yn cael y cyfle i dyfu plentyn iach, os ydych yn dilyn yr holl bresgripsiynau meddygol. Pan nad oes triniaeth briodol ar gael, mae prognosis phenylketonuria yn siomedig: mae cleifion yn byw tua 30 mlynedd gyda diffyg meddyliol difrifol ac anhwylderau swyddogaethol lluosog.