Beth yw achos syndrom Rett?
Ar hyn o bryd, mae llawer o dystiolaeth bod gan y groes darddiad genetig. Dim ond mewn merched y mae patholeg bron bob tro. Mae ymddangosiad syndrom Rett mewn bechgyn yn eithriad ac anaml y caiff ei gofnodi.
Mae'r mecanwaith o ddatblygiad yr anhrefn yn gysylltiedig yn uniongyrchol â'r treiglad yn y genome o gyfarpar y babi, yn arbennig, gyda thoriad y cromosom x. O ganlyniad, mae newid morffolegol yn natblygiad yr ymennydd, sy'n atal ei thwf yn gyfan gwbl erbyn blwyddyn 4 o fywyd y plentyn.
Beth yw'r prif symptomau sy'n nodi presenoldeb syndrom Rett mewn plant?
Fel rheol, yn y misoedd cyntaf mae'r babi yn edrych yn gwbl iach ac nid yw'n wahanol i'w gyfoedion: pwysau'r corff, mae cylchedd y pen yn cydymffurfio'n llwyr â'r normau sefydledig. Dyna pam nad oes unrhyw amheuaeth o feddygon yn groes i'w ddatblygiad yn codi.
Yr unig beth y gellir ei nodi mewn merched cyn chwe mis yw'r amlygiad o aflonyddwch (cuddio'r cyhyrau), sydd hefyd wedi'i nodweddu gan:
- gostwng tymheredd y corff;
- chwysu traed a palms;
- pallor y croen.
Eisoes yn nes at y 5ed mis o fywyd, mae symptomau lag wrth ddatblygu symudiadau modur yn dechrau ymddangos, ymhlith y rhai sy'n troi ar y cefn ac yn cropian. Yn y dyfodol, nodir anawsterau wrth drosglwyddo o sefyllfa lorweddol y corff i'r fertigol, ac mae'n anodd hefyd i fabanod sefyll ar eu coesau.
Ymhlith symptomau uniongyrchol yr anhwylder hwn, gallwn wahaniaethu:
- anghysondeb cyfradd twf;
- meintiau anghymesur yr arfau a'r coesau i'r corff, pen bach;
- anhwylder datblygu lleferydd;
- cymalau pen-glin yn anffodus wrth gerdded;
- yn groes i ystum;
- ymddangosiad trawiadau;
- oedi datblygiad seico-modur.
Ar wahân, mae'n rhaid dweud bod y syndrom Rett clefyd genetig yn y wladwriaeth hertedig (pan fydd y clefyd yn mynd rhagddo) bob amser yn groes i'r broses anadlu. Gellir pennu plant o'r fath:
- apnoea (stop sydyn sydyn anadlu);
- aerophagia (ingestiad aer, sy'n arwain at adfywiad rheolaidd);
- hyperventilation (gor-annaturiad yr ysgyfaint ag ocsigen o ganlyniad i anadlu cyflym ac bas).
Hefyd, ymysg y llachar, sy'n arbennig o amlwg i famau'r symptomau, gallwch nodi symudiadau aml ailadroddus. Yn yr achos hwn, y rhai a amlaf yn aml yw triniaethau amrywiol â thaflenni: mae'n ymddangos bod y babi yn golchi neu eu rhwbio yn erbyn wyneb y corff, fel petai'n cael ei gludo. Mae plant o'r fath yn aml yn brathu pistiau wedi eu clymu, sy'n cynnwys salivation uwch.
Beth yw camau'r anhrefn?
Ar ôl ystyried nodweddion anhwylderau'r syndrom Rett, gadewch i ni siarad am ba gamau o ddatblygiad patholeg fel arfer yn cael eu dyrannu:
- Y cam cyntaf - mae arwyddion cynradd yn ymddangos yn yr egwyl o 4 mis -1,5-2 oed. Wedi'i nodweddu gan arafu mewn twf.
- Yr ail gam yw colli sgiliau a gaffaelwyd. Os hyd at flwyddyn mae'r ferch fach wedi dysgu mynegi rhai geiriau a cherdded, yna erbyn 1.5-2 mlynedd maent yn cael eu colli.
- Y trydydd cam yw'r cyfnod o 3-9 mlynedd. Fe'i nodweddir gan sefydlogrwydd cymharol a diddymu meddwl cynyddol.
- Y pedwerydd cam - mae newidiadau anadferadwy yn y system llystyfiant, y system cyhyrysgerbydol.
Erbyn 10 oed, gall y gallu i symud yn annibynnol gael ei golli'n llwyr.
Nid yw syndrom Rhett yn ymateb i driniaeth, felly mae'r holl fesurau therapiwtig ar gyfer yr anhwylder hwn yn symptomatig ac wedi'u hanelu at leddfu lles cyffredinol y ferch. Mae'r rhagolwg ar gyfer y groes hon yn aneglur tan y diwedd. gwelir y clefyd am ddim mwy na 15 mlynedd. Dylid nodi bod rhai cleifion yn marw yn y glasoed, ond mae llawer o gleifion yn cyrraedd 25-30 oed. Mae'r rhan fwyaf ohonynt yn cael eu hymfudo, ac yn symud mewn cadeiriau olwyn.