Mae clefyd o'r fath fel syndrom Shereshevsky-Turner yn digwydd yn bennaf mewn merched ac yn datblygu yn ystod tri mis cyntaf beichiogrwydd. Fe'i hachosir gan anghysondeb cromosomau, pan fo'r set o chwarennau rhywiol yn cael eu torri. Mae'r diagnosis hwn yn brin iawn, ond ni allwch gael gwared ohoni.
Syndrom Shereshevsky-Turner - beth ydyw?
Nid yw gwyddonwyr eto wedi darganfod y berthynas rhwng iechyd y rhieni a datblygiad salwch y plentyn, fel syndrom Turner. Fe'i gelwir hefyd yn syndrom Ulrich. Mae cyflwr y fam sy'n dioddef yn gymhleth oherwydd y bygythiad o abortio (maent yn digwydd yn ystod y cyfnod cyntaf neu ail fis), mae ffurf ddifrifol o tocsicosis, a genedigaethau yn aml yn gynamserol ac mae ganddynt lwybrau.
Mae babanod newydd-anedig yn gwbl hyfyw, ond mae ganddynt annormaleddau. Ar gyfer syndrom Shereshevsky-Turner ei nodweddu gan:
- newidiadau mewn cymalau penelin;
- plygiadau pterygoid yn y gwddf;
- mae'r aren yn cael ei siâp fel pedol.
Syndrom Shereshevsky-Turner - karyoteip
Mae'r corff dynol yn cael ei ffurfio yn y groth o un cell, a elwir yn zygote. Fe'i ffurfiwyd ar ôl cyfuno 2 gametes sy'n cario gwybodaeth genetig gan eu rhieni. Mae'r genynnau hyn yn pennu natur ac iechyd y babi yn y dyfodol. Gall karyoteip arferol gael set o gromosomau, megis 46XX neu 46XU. Os aflonyddir y broses o gametogenesis, yna mae'r embryo wedi cael gwared ar ddatblygiad.
Mae karyoteip o gleifion â syndrom Shereshevsky-Turner yn patholeg ddifrifol pan fo'r cromosom X yn absennol neu'n aflonyddu. Mae'r cymhlethdod hwn yn cynnwys cymhleth nodweddiadol o newidiadau yn y corff, ac mae'n dangos ei hun yn natblygiad annigonol organau atgenhedlu'r ffetws. Nid ydynt yn cynnwys elfen o'r gonads, mae rudiment o'r ofarïau a'r vas deferens.
Syndrom Shereshevsky-Turner - amlder digwydd
Disgrifiwyd y clefyd hwn gyntaf yn 1925. Mae syndrom Shereshevsky-Turner yn digwydd mewn merch newydd-anedig o dair mil. Mae amlder poblogaeth bresennol y clefyd hwn yn hollol anhysbys oherwydd terfynu beichiogrwydd yn ddigymell mewn gwahanol dreialon. Mewn achosion prin iawn, gwneir diagnosis o'r fath ar gyfer bechgyn.
Syndrom Shereshevsky-Turner - achosion
Mae angen ateb y cwestiwn ynghylch yr hyn sy'n achosi syndrom Shereshevsky-Turner, am anomaledd y cromosom X rhyw. Os caiff ei newid, yna mae corff corff y embryo yn digwydd:
- dileu y fraich hir neu fyr;
- isochromosom X ar fraich hir neu hir;
- trawsleoli X / X;
- ffoniwch gromosom X ac yn y blaen.
Mae patholegau o'r fath yn digwydd mewn 20% o achosion pan fo mosaigiaeth, er enghraifft, 45, X0 / 46, XY neu 45, X0 / 46, XX. Gellir esbonio'r mecanwaith o ddigwyddiad y clefyd mewn dynion trwy ei drawsleoli. Nid yw'r risg o ddatblygu syndrom Shereshevsky-Turner yn gysylltiedig ag oed y fam yn y dyfodol. Gall ddigwydd:
- oherwydd crwydro amhriodol o'r zygote;
- gyda chollosom y tad yn cael ei golli.
Syndrom Shereshevsky-Turner - symptomau
Gall y clefyd amlygu ar y tu allan ac ar waith organau mewnol. Pan gaiff ei ddiagnosio fel syndrom Shereshevsky-Turner, gallai'r symptomau fod fel a ganlyn:
- lymffostasis;
- strabismus ;
- hypogonadiaeth;
- statws byr (nid yw'r oedolyn yn fwy na 150 cm);
- dros bwysau;
- absenoldeb fflangau;
- babiledd rhywiol;
- Mae'r thorax wedi'i ehangu ac mae ganddo siâp casgen;
- gwddf byrrach;
- siâp afreolaidd y auricles sy'n effeithio ar y gwrandawiad;
- epicanthus neu phtosis (dadfeddiant eyelid);
- mannau pigment (vitiligo neu nevi).
Mewn plant newydd-anedig, gall y traed, dwylo a phlygu'r croen ar y gwddf gynyddu, ac nid yw gwallt yn tyfu. Mae esgyrn y jaw yn fach, mae'r awyr yn uchel. Yng nghanol y galon, mae'n bosib y bydd y aorta yn rhwym, mae'n haenog, ac mae aflonyddwch y septwm ymyrryd yn cael ei aflonyddu. Nid yw'r cyflwr seicolegol sydd â chlefyd o'r fath fel syndrom Shereshevsky-Turner yn dioddef, ond mae sylw a chanfyddiad yn cael eu gwahanu.
Nipples bob amser yn cael eu tynnu i mewn, ac mae'r genital yn cael eu datblygu'n wael. Caiff y chwarennau eu disodli gan feinweoedd cysylltiol nad ydynt yn cynhyrchu celloedd ac nid yw aeddfedrwydd llawn yn digwydd. Nid yw merched yn ehangu eu bronnau, nid oes menstru, mae amwyrau sylfaenol yn digwydd, felly mae ffrwythlondeb yn gwbl absennol. Mae yna 3 math o ddysgenesis: pur, aneglur a chymysg. Maent yn wahanol mewn amlygiad clinigol.
Syndrom Shereshevsky-Turner - diagnosis
Pan nad oes gan y ffetws yn y dyfodol y cromosom X, yna caiff y monosomi ei chwblhau, datgelir y syndrom Shereshevsky-Turner gan y neonatolegydd yn yr ysbyty mamolaeth neu'r pediatregydd. Os yw prif arwyddion y clefyd yn absennol, yna sylwch mai dim ond glasoed ydyw. Mae arbenigwyr yn rhagnodi profion ar gyfer:
- hormonau sy'n pennu gonadotropinau ac estrogen;
- astudio karyoteip.
Yn ystod y diagnosis o syndrom Shereshevsky-Turner, dylai'r claf ymweld â'r offthalmolegydd, neffrolegydd, llawfeddyg cardiaidd, cardiolegydd, endocrinoleg, geneteg, lymffolegydd, gynaecolegydd / andrologist, ac otolaryngologydd. I nodi meddygon annormaleddau penodi:
- delweddu resonance magnetig ;
- archwiliad uwchsain o'r arennau a'r organau genital;
- electrocardiogram;
- radiograffeg;
- prawf gwaed clinigol;
- dwysitometreg.
Syndrom Shereshevsky-Turner - triniaeth
Gyda chymaint o ddiagnosis, fel syndrom Turner, mae triniaeth yn dibynnu ar gyflwr y Cromosom-Y yn y karyoteip. Os cânt eu darganfod, caiff y ferch ei dynnu gan yr ofarïau. Perfformir y llawdriniaeth yn ifanc iawn hyd nes cyrraedd yr 20fed pen-blwydd. Ei brif nod yw atal ffurfio tiwmor malaen. Yn absenoldeb y genyn hwn, rhagnodir therapi hormonau.
Fe'i cynhelir yn 16-18 oed a phrif nod y driniaeth yw:
- datblygu nodweddion rhywiol eilaidd;
- atal diffyg estrogen;
- adfer y cylch menstruol ;
- gostyngiad yn lefel y gonadotropinau.
Mae cleifion â syndrom Shereshevsky-Turner yn cael cwnsela seicolegol, lle maent yn cael eu helpu i addasu mewn cymdeithas a gwella ansawdd bywyd. Gyda'r clefyd hwn, mae'r rhan fwyaf o ferched yn anfflwythlon. Mae'r driniaeth wedi'i anelu'n bennaf at:
- dileu diffygion allanol;
- iawndal am malffurfiadau cynhenid yn y corff;
- cywiro twf;
- cymhlethdodau metabolig.
Bywyd gyda syndrom Shereshevsky-Turner
Os canfyddir yr afiechyd yn gynnar a bod y driniaeth yn cael ei wneud mewn pryd, yna bydd twf y plentyn yn cael ei normaleiddio. Mae meddygaeth fodern yn caniatáu i ferched gael eu plant eu hunain, er enghraifft, IVF. Mae bywyd gyda syndrom Turner yn rhagfynegi ffafriol. Nid yw cleifion yn dioddef o annormaleddau meddyliol, ond mae tensiynau llafur corfforol a neuropsychig yn eu rhwystro.
Pobl â Syndrom Turner
Ffurf hawdd o'r afiechyd yw syndrom mosaig Shereshevsky-Turner. Yn yr achos hwn, mae gan rai o'r celloedd benywaidd un cromosom X, a'r gweddill - dau. Nid oes gan blant sydd â'r diagnosis hwn ddiffygion difrifol, ac nid yw patholegau rhywiol sy'n gysylltiedig â menstru yn amlwg iawn, felly mae cyfle i feichiog yn y dyfodol. Mae'r ffenoteip ymddangosiad ar hyn o bryd, ond nid mor llachar nag mewn monosomi.
Syndrom Shereshevsky-Turner - disgwyliad oes
Os oes gennych ddiddordeb yn y cwestiwn o beth sydd gan y syndrom Shereshevsky-Turner prognosis, yna mae'n rhaid dweud nad yw'n effeithio ar ddisgwyliad oes. Gall eithriad fod yn glefyd cynhenid y galon a chlefydau cyfunol. Gyda thriniaeth briodol ac amserol, mae cleifion yn arwain bywyd arferol, yn cael partneriaid rhywiol a hyd yn oed yn creu teuluoedd.