Yn flynyddol ar y blaned mae tua 8 miliwn o blant ag anormaleddau genetig. Wrth gwrs, ni allwch feddwl am hyn a gobeithio na fyddwch byth yn cael eich cyffwrdd. Ond, am y rheswm hwn, mae dadansoddiad genetig yn ennill poblogrwydd yn ystod beichiogrwydd heddiw.
Gallwch ddibynnu ar dynged, ond nid yw popeth yn bosibl rhagfynegi, ac mae'n well ceisio atal trychineb enfawr yn y teulu. Gellir osgoi llawer o glefydau hereditol os byddwch chi'n cael triniaeth wrth gam cynllunio beichiogrwydd. A'r cyfan sydd ei angen arnoch yw cael ymgynghoriad rhagarweiniol gyda genetegydd. Wedi'r cyfan, dyma'ch DNA (chi a'ch gŵr) sy'n pennu eich iechyd a'ch nodweddion etifeddiaeth i'ch plentyn ...
Fel y crybwyllwyd eisoes, mae angen ymgynghori â'r arbenigwr hwn wrth gam cynllunio beichiogrwydd. Bydd y meddyg yn gallu rhagfynegi iechyd dyfodol y babi, pennu'r risg o ymddangosiad clefydau etifeddol, yn dweud wrthych pa astudiaethau a phrofion genetig y mae'n rhaid eu cynnal er mwyn osgoi patholegau etifeddol.
Mae dadansoddiad genetig, sy'n cael ei wneud yn ystod y cyfnod cynllunio ac yn ystod beichiogrwydd, yn datgelu achosion gaeafu, yn penderfynu ar y risg o wahaniaethiadau cynhenid a chlefydau etifeddol yn y ffetws, o dan ddylanwad ffactorau tetragonaidd cyn y gysyniad ac yn ystod beichiogrwydd.
Gwnewch yn siŵr eich bod chi'n ymgynghori â genetegydd os:
- mam sy'n disgwyl mwy na 35 mlynedd;
- Yn y teulu mae yna glefydau etifeddol;
- yn blentyn ag anffurfiadau cynhenid;
- yr effeithir arnynt gan ffactorau niweidiol yn ystod beichiogrwydd neu yn ystod beichiogrwydd (pelydr-X, cymryd rhai meddyginiaethau, ymbelydredd);
- Yn ystod beichiogrwydd, roedd y fam sy'n dioddef yn cael ei hepgor gan haint firaol aciwt (tocsoplasmosis, rwbela, heintiau anadlu aciwt, ffliw);
- os oedd gan y fenyw anafiadau neu farw-enedigaethau;
- menywod beichiog sydd mewn perygl o gael dadansoddiad biocemegol a uwchsain.
Profion genetig a phrofion sy'n cael eu perfformio yn ystod beichiogrwydd
Un o'r prif ddulliau o bennu troseddau yn natblygiad y ffetws yw archwiliad intrauterine, a gynhelir gyda chymorth ymchwil uwchsain neu biocemegol. Gyda uwchsain, caiff y ffetws ei sganio - mae hwn yn ddull gwbl ddiogel a niweidiol. Cynhelir y uwchsain gyntaf mewn 10-14 wythnos. Eisoes ar hyn o bryd, mae'n bosibl diagnosio patholegau cromosom y ffetws. Cynhelir yr ail uwchsain arfaethedig yn ystod 20-22 wythnos, pan fydd y mwyafrif o annormaleddau wrth ddatblygu organau mewnol, wynebau a chyfarpar y ffetws eisoes wedi'u pennu. Yn ystod 30-32 wythnos, mae uwchsain yn helpu i ddynodi diffygion llai mewn datblygiad ffetws, nifer y ffliw hylif amniotig a'r placent annormal. Yn nhermau 10-13 a 16-20 wythnos, cynhelir dadansoddiad genetig o'r gwaed yn ystod beichiogrwydd, pennir marciau biocemegol. Gelwir y dulliau uchod yn anfrasgarol. Os canfyddir patholeg yn y dadansoddiadau hyn, yna rhagnodir dulliau arholi ymledol.
Mewn astudiaethau ymledol, mae meddygon yn "goresgyn" y cawredd gwartheg: maen nhw'n cymryd deunydd ar gyfer ymchwil a phenderfynu ar y karyoteip ffetws gyda chywirdeb uchel, sy'n ei gwneud hi'n bosibl gwahardd patholegau genetig fel syndrom Down, Edwards ac eraill. Dulliau ymledol yw:
- Biopsi Chorion - mae celloedd yn cael eu tynnu o'r placenta yn y dyfodol trwy dyrnu wal yr abdomen flaenorol. Fe'i cynhelir am gyfnod o 9-12 wythnos. Nid yw'r weithdrefn yn para'n hir, bydd y canlyniad yn 3-4 diwrnod, y tebygolrwydd y bydd abortiad - 2%. Ond os ydynt yn canfod patholegau genynnau, yna mae'n bosibl torri ar draws beichiogrwydd yn y camau cynnar;
- amniocentesis - dadansoddiad o hylif amniotig yn 16-24 wythnos o ystumio. Dyma'r dull mwyaf diogel, oherwydd nid yw canran y cymhlethdodau yn fwy na 1%. Ond bydd yn rhaid i'r canlyniad aros am amser hir, gan fod arbenigwyr yn "tyfu" celloedd, ac mae'r broses hon yn cymryd amser;
- Cynhelir cordocentesis - darniad o llinyn ymbiwtig y ffetws a ddilynir gan gasglu ffedws o waed am gyfnod o 20-25 wythnos. Mae hwn yn ddadansoddiad cywir iawn, a gynhelir am 5 diwrnod;
- placentocentesis - samplau o gelloedd o'r placenta, sy'n cynnwys celloedd y ffetws. Y risg o gymhlethdodau yw 3-4%.
Wrth gyflawni'r gweithdrefnau hyn, mae'r risg o gymhlethdodau'n uchel, felly gwneir dadansoddiad genetig o'r beichiog a'r ffetws yn ôl arwyddion meddygol llym. Yn ogystal â chleifion o'r grŵp risg genetig, caiff y dadansoddiadau hyn eu perfformio gan fenywod rhag ofn y bydd risg o glefydau,
Mae'r profion hyn yn cael eu perfformio yn unig mewn ysbyty dydd o dan oruchwyliaeth uwchsain, oherwydd dylai menyw ar ôl eu hymddygiad fod dan oruchwyliaeth arbenigwyr am sawl awr. Efallai y bydd meddyginiaeth wedi'i rhagnodi i atal cymhlethdodau posibl.
Wrth ddefnyddio'r dulliau diagnostig hyn, gellir canfod hyd at 300 o 5000 o glefydau genetig.