Mae lliw coch y gwaed, yn ogystal â'i allu i gludo ocsigen, oherwydd presenoldeb heme. Yn ei dro, mae'r cyfansoddyn biocemegol hwn yn cael ei ffurfio o ganlyniad i ensymau, y mae cynhyrchu porffyrin yn ei gwneud yn ofynnol. Pan fo'r sylweddau hyn yn ddiffygiol, mae porffyria yn datblygu, fel rheol, mae etifeddiaeth yn dod yn achos.
Geneteg a phorffyria
Y prif ffactor sy'n rhagflaenu i ddilyniant y clefyd yw presenoldeb cludwyr antigen HLA B7 a HLA A3 yn y gwaed. Maent yn ysgogi cynhyrchu annigonol o ensymau sy'n ffurfio heme, yn ogystal â thorri ocsideiddio cyfansoddion lipid.
Yn ogystal â geneteg, mae hepatitis B, C ac A (mewn ffurf ddifrifol) na ellir ei wrthdroi â diraddiad y parenchyma'r iau, mae difrod mêr esgyrn yn bwysig.
Symptomau porffyria
Mae'r cyfansoddion ensym angenrheidiol yn cael eu ffurfio yn yr afu a'r mêr esgyrn. Yn unol â hynny, mae arwyddion o borffyria yn amrywio yn dibynnu ar yr organ sy'n cael ei heffeithio, yn ogystal ag amrywiaeth o patholeg.
Mae gan y math hepatig yr is-grwpiau canlynol a'r amlygiad clinigol nodweddiadol:
- Heintiol. Y symptom mwyaf amlwg yw poen dwys yn y rhanbarth epigastrig. Yn ogystal, mae tacacardia, anhwylderau meddyliol ysgafn, pwysedd gwaed uchel .
- Aciwt ysbeidiol. Mae'r cwrs ychydig yn debyg i'r ffurf etifeddol, ond mae'n effeithio ar y system nerfol ganolog ac ymylol. Mae rhithwelediadau, atafaeliadau epileptig, deliriwm a pharasis cyhyrau llyfn y bronchi, yr ysgyfaint yn dod ynghyd â hyn.
- Caer. Fe'i henwwyd oherwydd lleoliad daearyddol (yn bennaf pobl sâl o ddinas Caer yn Lloegr) a pherthynas achyddol. Yn debyg i'r math blaenorol o porffyria, ond mae ganddo symptomau mwy difrifol, weithiau mae'n llawn ffitrwydd yr arennau.
- Coproprotoporffyria. Mae'n cyfuno amlygrwydd clinigol y tri rhywogaeth uchod o'r afiechyd, sy'n nodweddiadol o drigolion De Affrica. Mae rashes ar wyneb yr epidermis yn cyd-fynd â'r afiechyd.
- Urokopproporfiriya. Yn aml mae'n cael ei ddiagnosio fel porffyria croen - mae'r symptomau'n cael eu mynegi yn groes i pigmentiad a ffurfio swigod bach yn nwylo ac wyneb. Mae'n aml yn effeithio ar drigolion Rwsia a gwledydd yr hen CIS.
Os aflonyddir synthesis y porphyrinau yn y mêr esgyrn, datblygir y mathau hyn o anhwylder:
- Uroporffyria erythropoietig. Y math o salwch mwyaf peryglus, gan anaml iawn y mae'n eich galluogi i fyw i fod yn oedolyn. Fe'i nodweddir gan ddifrod i'r croen (gydag erydiadau hylsegol nad ydynt yn iacháu), dannedd, sensitifrwydd i ymbelydredd solar, a dilyniant - trwy heintio gwaed.
- Coproporphyria erythropoietig. Mae'r prif symptom yn sensitifrwydd cryf i uwchfioled, sy'n achosi chwyddo, tocio a hyperemia'r epidermis. Ar ôl amlygiad hir yr haul, mae yna hefyd feiciau, brech hemorrhagig, wlserau ar y croen a'r cicau.
- Protoporphyria erythropoietig. Fe'i nodweddir yn union gan yr un clinig â'r math blaenorol o patholeg, caiff ei ddiagnosio trwy brawf gwaed (y crynodiad o gynyddu protoporffin mewn erythrocytes).
Trin clefyd porffyria
Hyd yn hyn, nid oes unrhyw ddulliau effeithiol o drin y clefyd. Mae triniaeth symptomatig yn golygu defnyddio
- lleihau pwysedd gwaed;
- splenectomi;
- plasmapheresis ;
- cymryd meddyginiaethau gwrthlidiol ac analgenaidd;
- amddiffyniad parhaol yn erbyn ymbelydredd uwchfioled;
- gosod droppers gyda datrysiad glwcos yn gyfnodol, cyflwyno riboxin, adenosine monophosphate, delagila.