Trisomi 13

Mae gwahaniaethau genyn yn effeithio'n fawr ar hyfywdra'r plentyn, felly mae'r mater hwn yn bryderus iawn am feddygon a rhieni yn y dyfodol. Un o'r patholegau hyn yw syndrom Patau, a achosir gan drisom ar gromosom 13. Amdanom ni a byddwn yn dweud yn yr erthygl hon.

Beth yw Trisomy 13?

Mae syndrom Patau yn glefyd fwy prin na syndrom Down a syndrom Edwards. Mae'n digwydd tua 1 tro i 6000 - 14000 o feichiogrwydd. Ond, wedi'r cyfan, mae'n un o'r tair patholeg genynnau mwyaf cyffredin. Mae'r syndrom yn cael ei ffurfio mewn sawl ffordd:

• o ganlyniad i ffurfio cromosom ychwanegol yn y pâr - trisomi syml;
• oherwydd treiglad, o ganlyniad i greu celloedd amhriodol neu ragdybiaeth etifeddol - trosglwyddiad Robertson.

Hefyd, mae'n gyflawn (ym mhob celloedd), math mosaig (mewn rhai) a rhannol (presenoldeb rhannau ychwanegol o gromosomau).

Sut i adnabod trisomy 13?

Er mwyn canfod swm annormal o gromosomau yn y ffetws, mae angen astudiaeth gymhleth iawn - amniocentesis , lle mae ychydig o hylif amniotig yn cael ei gymryd ar gyfer yr astudiaeth. Gall y weithdrefn hon ysgogi gordaliad digymell. Felly, i bennu'r risg o bresenoldeb trisomi 13 yn y ffetws, rhoddir prawf sgrinio cynhwysfawr. Mae'n cynnwys cynnal samplu uwchsain a gwaed o'r wythïen, i bennu ei gyfansoddiad biocemegol.

Nodi risgiau trisomi 13

Ar ôl rhoi gwaed am 12-13 wythnos a uwchsain, bydd y fam yn cael canlyniad, lle bydd y risgiau sylfaenol ac unigol yn cael eu diffinio'n eglur. Os yw ail rif y trisomi cyntaf 13 (hynny yw, y norm) yn llai na'r ail, yna mae'r risg yn isel (er enghraifft: y sylfaen un yw 1: 5000, ac mae'r unigolyn unigol yn 1: 7891). Os, i'r gwrthwyneb, yna mae angen ymgynghori â genetegydd.

Symptomau trisomi 13 mewn plant

Mae'r patholeg genyn hon yn achosi troseddau difrifol iawn yn natblygiad y plentyn, y gellir eu gweld hyd yn oed ar uwchsain:

• strwythur anghywir yr wyneb: mae'r llygaid yn rhy agos, y gorchudd llethr, y crib ar y jaw uchaf (y gwefus a'r awyr), anffurfiad y clustiau a'r trwyn;
• presenoldeb bysedd ychwanegol ac anomaleddau eraill ar y cyrff;
• diffygion organau mewnol: calon, arennau, pancreas, ac ati

Yn fwyaf aml, mae beichiogrwydd o'r fath yn cynnwys polyhydramnios a phwysau bach o'r ffetws. Mae plant sydd â'r clefyd hwn yn marw yn fwy yn ystod yr wythnosau cyntaf ar ôl genedigaeth.